Citrullinemia는 부모님으로부터 물려받은 유전 적 장애입니다. 이 질환은 신체에서 질소를 처리하고 제거하는 데 필요한 효소가 없기 때문에 발생합니다. 이 효소를 아르기닌 숙신산 합성 효소라고합니다. 이 효소가 없으면 질소는 암모니아의 형태로 혈액에 축적됩니다. 혈액에 암모니아가 너무 많이 함유되어있는 상태를 고 암모니아 혈증이라고합니다..
시트룰린 혈증에는 1 형과 2 형의 두 가지 유형이 있습니다. Citrullinemia Type 1은 영유아에서 진단됩니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
시트룰린 혈증 (의료 조건)
-구토
-혼수
-식욕이 부족하다.
-혼수
-간장 확대
-불쌍한 성장
-호흡 곤란
Citrullinemia Type 2는 성인에서 진단되며 일반적으로 신생아 간내 담즙 정체라고 불리는 유아기의 간 장애로 인해 발생합니다. 성인에게 나타나는 일반적인 증상은 다음과 같습니다 :
-암모니아 중독
-구토
-변경된 행동
-발작
-혼수
-정신 지체
Citrullinemia는 일반적으로 출생시 진단되지만 나중에 체내에있는 citrulline의 수준을 확인하는 검사 중에 발견 될 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 크로마토 그래피.
성공적인 시트룰린 혈증 치료의 핵심은 조기 진단입니다. 즉각적인 치료는 혈액 내 암모니아 축적을 막고 사망까지도 막을 수 있습니다. 사용되는 가장 일반적인 치료 방법은 다음과 같습니다.
-저 단백질식이 요법
-혈액 검사 모니터링
-의약품
저 단백질 다이어트가 아마도 치료의 가장 중요한 부분 일 것입니다. 생선, 달걀, 가금류, 육류, 우유, 치즈, 콩류, 견과류 및 콩과 같은 음식을 제거해야 할 가능성이 더 높습니다. 그러나 단백질은 여전히 당신의 식단에 필요합니다. 완전히 제거 할 수는 없습니다. 이런 이유로 당신을 대우하는 경험있는 대리인 의사가있어서 아주 중요하다. 영양사는 당신이나 당신의 자녀가 질병을 악화시키지 않으면 서 필요한 영양소를 얻는 데 똑같이 중요합니다..